Was ist Duchenne?

Bei der Muskeldystrophie Duchenne, oft auch „Muskelschwund“ genannt, handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die fast ausschließlich bei Jungen auftritt. Pro Jahr erkrankt etwa 1 Junge unter 3500 bis 5000 Geburten und somit handelt es sich um eine sogenannte seltene Erkrankung. Da jeder Muskel im Körper betroffen ist, d.h. auch die Herz- und die Atemmuskulatur, ist die Lebenserwartung leider erheblich verkürzt.

In Deutschland leben nach vorsichtigen Schätzungen etwa 2000 Kinder und junge Erwachsene mit Muskeldystrophie Duchenne.

Beschrieben wurde diese Erkrankung erstmals 1868 durch den französischen Neurologen Guillaume Duchenne de Boulogne (1806-1875).

Die Muskeldystrophie Duchenne wird durch Defekte im Dystrophin-Gen, dem größten Gen des Menschen, erklärt, welches auf dem X-Chromosom liegt.

Zum besseren Verständnis: Eine Frau hat zwei X-Chromosome, ein Mann ein X- und Y-Chromosom. In der Regel ist die Mutter eines Duchenne-Jungen gesund, denn sie hat ein weiteres X-Chromosom, auf dem ein „gesundes“ Gen sitzt, welches sich durchsetzt und das Auftreten der Erkrankung verhindert. Jungen mit nur einem X-Chromosom und damit nur einem Dystrophin-Gen, erkranken an der Duchenne Muskeldystrophie wenn dieses Gen mutiert ist, während Mädchen mit zwei X-Chromosomen und damit einer 2. Dystrophin-Genkopie in der Regel nicht oder weniger schwer erkranken.

Die Erkrankung beginnt etwa im zweiten bis fünften Lebensjahr. Die motorische Entwicklung der Jungen ist oft verzögert. Sie entwickeln ein auffälliges Gangbild (Watscheln), haben Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen, das Aufrichten vom Boden fällt zunehmend schwer. Diese Symptome sind auf die einsetzende Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur zurückzuführen. Das Abstützen mit den Armen auf den Beinen und Emporklettern an sich selbst wird Gowers-Zeichen genannt. Es dokumentiert die Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Hinzu kommt häufig eine Verkürzung der Achillessehne (Kontraktur) mit Spitzfußstellung.

Im Verlauf der Erkrankung breitet sich die Muskelschwäche auch auf die Arme und den Rumpf aus. Kontrakturen, also eine verminderte Beweglichkeit der Gelenke, kommen hinzu, besonders Sprunggelenke, aber auch Hüften und Knie betreffend. Auch tritt nach dem Verlust der Gehfähigkeit meist eine Skoliose, eine Verkrümmung der Wirbelsäule, auf. Die Herzmuskulatur in Form einer verminderten Leistungsfähigkeit ist ebenfalls am Krankheitsprozess beteiligt und auch eine Funktions-störung der Atemmuskulatur ist zu erwarten. Meist sind die Jungen ab dem 8. bis 13. Lebensjahr auf einen Rollstuhl angewiesen.

Die Muskeldystrophie Duchenne ist bis heute noch nicht heilbar und viele Patienten versterben im frühen Erwachsenenalter.

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Über mich

Mein Name ist Dagmar Mattes, ich bin im Mai 1968 in Tübingen geboren.
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